Việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo, tự động hóa, giải trình tự gene và các kỹ thuật sinh học phân tử đang làm thay đổi vai trò của phòng xét nghiệm trong y học hiện đại. Không chỉ trả về những chỉ số phục vụ chẩn đoán, phòng xét nghiệm ngày càng trở thành nguồn dữ liệu giúp bác sĩ lựa chọn phương án điều trị và theo dõi đáp ứng của người bệnh.
Đây là một trong những nội dung được các chuyên gia trong nước và quốc tế thảo luận tại Hội nghị Khoa học Xét nghiệm Y học lần thứ nhất, do Viện Xét nghiệm Y học, Bệnh viện Bạch Mai tổ chức ngày 17-18/9.
Phòng xét nghiệm chuyển từ nơi trả kết quả thành “đối tác” lâm sàng
PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng – Phó giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, Quyền Viện trưởng Viện Xét nghiệm Y học, cho biết xu hướng phát triển của xét nghiệm hiện đại là chuyển từ mô hình cung cấp các chỉ số đơn lẻ sang tham gia trực tiếp vào quá trình ra quyết định y khoa.
Theo ông, phòng xét nghiệm cần được phát triển thành trung tâm dữ liệu và đối tác lâm sàng, trong đó bác sĩ xét nghiệm không chỉ thực hiện kỹ thuật mà còn tham gia hội chẩn, lựa chọn xét nghiệm phù hợp và diễn giải những kết quả chuyên sâu.
Chiến lược phát triển của Viện tập trung vào 5 nhóm chính: chuẩn hóa chất lượng theo ISO 15189; số hóa toàn bộ quy trình; ứng dụng tự động hóa, AI và dữ liệu lớn; phát triển các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ y học chính xác; đồng thời tăng cường phối hợp với các chuyên khoa lâm sàng.
Hệ thống LIS, HIS và hồ sơ bệnh án điện tử được định hướng kết nối xuyên suốt từ khâu chỉ định, lấy và định danh mẫu đến duyệt kết quả, khai thác dữ liệu theo thời gian thực.
AI cũng được nghiên cứu ứng dụng trong cảnh báo bất thường, tự động duyệt kết quả và phân tích xu hướng. Tuy nhiên, nguyên tắc được đặt ra là AI hỗ trợ chuyên gia, không thay thế trách nhiệm chuyên môn.
Các kỹ thuật chuyên sâu như giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), metagenomics (mNGS), khối phổ, chẩn đoán phân tử ung thư và di truyền học được xác định là những hướng phát triển quan trọng.
Số hóa quản lý chất lượng, bảo đảm độ tin cậy của kết quả
TS Trần Thị Thu Hà, Giám đốc Văn phòng Công nhận Chất lượng Quốc gia trình bày về hệ thống quản lý chất lượng xét nghiệm trong môi trường số.
Theo bà Hà, công nghệ có thể hỗ trợ tự động hóa kiểm soát nội kiểm, ngoại kiểm, đánh giá rủi ro và giám sát quy trình. Tuy nhiên, nền tảng để bảo đảm độ tin cậy của kết quả vẫn là hệ thống quản lý chất lượng.
Việc số hóa cũng đặt ra yêu cầu về tính toàn vẹn, khả năng truy xuất và bảo mật dữ liệu. Đây là những yếu tố ngày càng quan trọng khi lượng dữ liệu xét nghiệm được tạo ra ngày một lớn và được tích hợp vào hồ sơ bệnh án điện tử.
Từ góc độ quản lý chất lượng, mục tiêu không chỉ là có một hệ thống máy móc hiện đại mà phải kiểm soát được toàn bộ quá trình trước, trong và sau xét nghiệm.
Giải trình tự gene hỗ trợ giám sát dịch bệnh
Ở lĩnh vực y tế công cộng, TS.BS Bùi Thị Thu Hiền, Trưởng ban Xét nghiệm, Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát Bệnh tật Hoa Kỳ (US CDC) tại Việt Nam, đề cập vai trò ngày càng lớn của sinh học phân tử trong giám sát và ứng phó dịch bệnh.
Theo báo cáo, các kỹ thuật PCR đa mồi, PCR kỹ thuật số (dPCR), giải trình tự toàn bộ hệ gene (WGS) và mNGS cho phép phát hiện những tác nhân khó nuôi cấy, xác định gene kháng thuốc, hỗ trợ truy vết nguồn lây và giám sát biến đổi của tác nhân gây bệnh.
Các công nghệ này cũng được đặt trong cách tiếp cận “Một sức khỏe” (One Health), kết nối thông tin về sức khỏe con người, động vật và môi trường nhằm tăng khả năng cảnh báo sớm các nguy cơ y tế công cộng.
Trong chương trình hợp tác giữa Bệnh viện Bạch Mai và US CDC giai đoạn 2024-2026, Viện Xét nghiệm Y học được hỗ trợ xây dựng Trung tâm Giám sát gene, phát triển năng lực giải trình tự đối với cúm, SARS-CoV-2 và từng bước mở rộng sang mNGS.
Theo Bệnh viện Bạch Mai, năng lực này đã được ứng dụng trong giám sát các tác nhân gây bệnh, trong đó có việc phát hiện biến thể cúm A/H1N1v có nguồn gốc từ lợn tại Việt Nam và đóng góp dữ liệu vào các mạng lưới quốc tế như GISAID và WHO.
Hội nghị Khoa học Xét nghiệm Y học lần thứ nhất cho thấy xu hướng phát triển của lĩnh vực này đang mở rộng từ một hoạt động kỹ thuật sang một lĩnh vực gắn chặt với dữ liệu, công nghệ và quyết định lâm sàng.
Với sự phát triển của xét nghiệm phân tử, giải trình tự gene, tự động hóa và AI, phòng xét nghiệm được kỳ vọng cung cấp không chỉ kết quả nhanh và chính xác mà còn những thông tin có giá trị để bác sĩ lựa chọn phương án điều trị phù hợp hơn cho từng người bệnh.
