quan, co giật, các giai đoạn giống đột quỵ, chết sớm mà nguyên nhân là do khiếm
khuyết di truyền của ty lạp thể, một cấu trúc tế bào thực hiện quá trình oxy hóa và chuyển các phân tử
thức ăn thành năng lượng có thể sử dụng được.
Nhìn
chung bệnh khó chẩn đoán và hiện chưa có cách điều trị đặc hiệu. Nhưng nhóm nghiên
cứu của trường đại học Y Stanford và Bệnh viện Nhi Lucile Packard đã phát hiện
ra một dấu ấn sinh học có thể dùng để theo dõi nhóm bệnh này. Dấu ấn này cũng giúp
tìm ra cách điều trị và giúp các bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng của bệnh
nhân trước khi có triệu chứng. Khi ty lạp thể đốt cháy năng lượng không đúng
cách sẽ tạo ra lượng lớn các gốc tự do gây tổn thương cấu trúc ADN và tế bào. Mức
glutathion, một chất chống oxy hóa chủ yếu của cơ thể, giảm rõ rệt trong bạch cầu
của những bệnh nhân bị bệnh ty lạp thể và cả những bệnh nhân bị bệnh acid huyết.
Phát
hiện thứ hai giúp tìm ra cách điều trị là những bệnh nhân bổ sung các chất chống
oxy hóa thì không thấy hiện tượng giảm glutathion. Theo người đứng đầu nghiên cứu
thì phát hiện này mở ra cơ hội mới để bắt đầu điều trị cho nhóm bệnh phức tạp
này bằng cách đơn giản, dễ tiếp cận mà lại cải thiện tiên lượng bệnh. Định lượng
glutathion cũng giúp xác định chẩn đoán, mặc dù phương pháp đo glutathion vẫn
còn có những hạn chế như: cần mẫu máu tươi mới, sử dụng các thiết bị đắt tiền chỉ
có sẵn trong các labo nghiên cứu và cung cấp giá trị glutathion tương đối.
Hiện
nay nhóm nghiên cứu đang tiếp tục phát triển kỹ thuật định lượng khả thi hơn để có thể
áp dụng rộng rãi.
Vân
Hà (theo National
Academy of Sciences)
